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Un trastorno hereditario  Alivio 

Un trastorno hereditario

Octubre 03 de 2021 - por Q'HUBO Bogotá para Q'hubo Bogotá

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad pulmonar crónica que no solo
afecta a los pulmones sino también al aparato digestivo, el páncreas, hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. Su origen se relaciona con el déficit de una proteína encargada de regular la circulación del sodio y el cloro en el cuerpo.

Como consecuencia, las células de las vías respiratorias y del tracto digestivo segregan mucho más moco de lo normal. Este moco es muy espeso y pegajoso, lo que causa obstrucciones, infecciones, dificultad respiratoria
y problemas en el funcionamiento de otros órganos. Las personas que viven con FQ se enfrentan a diversos síntomas, como lo son tos crónica, sibilancias (sonido silbante y chillón durante la respiración), infecciones y falta de aliento.

Los síntomas incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de subir de peso y heces grasas.

Otros síntomas gastrointestinales suelen ser las deposiciones grasas y malolientes, pérdida de peso o incapacidad para ganarlo, a pesar de llevar una alimentación saludable, problemas de crecimiento o pancreatitis, entre
otros. Otra característica de la FQ es el exceso de sodio que los pacientes suelen tener en la piel.

Este signo puede ser de gran ayuda a los padres a la hora de detectar la enfermedad en los niños pequeños, ya que al besarlos se nota el sabor salado.

Esta enfermedad se suele diagnosticar en la infancia o adolescencia a través de varias pruebas de sudor. Esto permite iniciar de manera temprana el tratamiento, que incluye una dieta rica en grasas y fármacos que ayudan a disminuir el exceso de moco de las vías respiratorias, mejorando así la calidad de vida del paciente.

¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Es más común en niños y adultos jóvenes,yes potencialmente mortal. Más de 70 mil personas en el mundo viven con fibrosis quísticas. El número de personas adultas se incrementará en el 75%entre los años 2010 y 2025.

Síntomas de alerta:

La severidad de la fibrosis quística puede variar de persona en persona. Algunas tienen problemas serios desde el nacimiento, otras pueden tener un tipo más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta.

Para tener en cuenta

Si bien actualmente no existe una cura para esta condición, hay tratamientos que se concentran en mejorar la calidad de vida de las
personas, al mitigar los síntomas y reducir las complicaciones de la
enfermedad.

Daños graves en los pulmones

Hoy en día, con la mejora de los tratamientos, algunas personas con fibrosis quística viven pasados los 40, 50 años o más. Los tratamientos pueden incluir terapia física para el pecho, terapias nutricionales y respiratorias, medicinas y ejercicio.

La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.

Habla el especialista

La fibrosis quística es progresiva y requiere de cuidados médicos a diario, pero los pacientes suelen ser capaces de estudiar y trabajar. Según la doctora Catalina Vásquez Sagra, directora del Programa de Fibrosis Quística del Hospital Universitario San Ignacio, esta enfermedad es “causada por alteraciones genéticas con más de dos mil mutaciones descritas, las cuales afecta de mayor o menor grado a la persona. Los síntomas afectan el sistema respiratorio”.

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