Sábado, 20 Abril 2024

Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas: estos son los retos que afrontan los pacientes
Foto: Colprensa
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Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, una jornada destinada a concienciar sobre las dificultades que enfrentan los afectados por estas condiciones médicas poco comunes.

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 de estas enfermedades, con un estimado del 80% de ellas teniendo un origen genético. Uno de los principales desafíos para quienes padecen estas enfermedades es el diagnóstico temprano y el acceso oportuno a tratamientos adecuados. Esto se debe a la baja prevalencia de estas enfermedades, lo que dificulta su identificación y tratamiento adecuado.

En Colombia, se define como enfermedad huérfana aquella que afecta a menos de 1 de cada 5,000 habitantes y que se caracteriza por ser crónicamente debilitante. Según la Dra. Sandra Ospina, médica genetista, en nuestro país hay cerca de 2,200 enfermedades que cumplen con estos criterios.

Para contribuir a la identificación temprana de signos y síntomas, es fundamental fomentar el diálogo en diversos niveles y sectores. En este sentido, FUNCOLEHF profundiza en algunas de las enfermedades huérfanas presentes en nuestro país:

AMILOIDOSIS HEREDITARIA FAMILIAR (hATTR): Una enfermedad crónica, discapacitante y fatal, caracterizada por la producción de una proteína anómala que se deposita en varios órganos. Los síntomas suelen confundirse con otras enfermedades, lo que dificulta su diagnóstico.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD): Un trastorno genético que afecta principalmente a niños varones y se manifiesta en una edad temprana. Es progresivo y conduce a la pérdida total de movilidad e independencia.

SÍNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR: Un trastorno genético causado por una alteración en la función de la enzima lipoproteína lipasa (LPL), que puede ser mortal debido a la acumulación de triglicéridos en la sangre.

A pesar de que la Ley de Enfermedades Huérfanas en Colombia reconoce la importancia de estas condiciones, obtener un diagnóstico puede llevar años, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados. Martha Herrera, presidente ejecutiva de FUNCOLEHF, destaca el compromiso de la fundación en mejorar la calidad de vida de las familias afectadas.

Para obtener más información o solicitar ayuda, se puede visitar la página web www.enfermedadeshuerfanas.org.co

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